Saiba em todo o mundo, e costuma se

Saiba Tudo Sobre a Progeria

 

Você sabe o que é a
progeria? A progeria é uma doença genética rara, que é conhecido pelo
envelhecimento precoce. Esta doença afeta um em cada 4 milhões de recém
nascidos em todo o mundo, e costuma se manifestar durante o primeiro ano de
vida da criança.

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Logo ao nascer, crianças
que possuem progeria não são fáceis de identificar. O diagnóstico costuma ser observado
dentro do primeiro ano quando o crescimento e o peso não atinge o número padrão.

 

A doença foi registrada pelo primeira
vez no ano de 1886 por Dr. Jonathan Hutchinson de depois pelo Hasting Gilford
que se deu nome atual à doença.

 

O desenvolvimento da doença ocorre quando
o gene LMNA codifica duas proteínas, lamin A e lamin C, responsáveis
por desempenhar um papel fundamental na estabilização da membrana interna do
núcleo da célula.  No caso da progeria de Hutchinson-Gilford,
o gene LMNA produz uma forma anormal da proteína lamin A, que
desestabiliza a membrana nuclear da célula vinda a prejudicar os tecidos, como
os sistemas cardiovascular e musculoesquelético.

 

Algumas crianças com
progeria foram submetidas a cirurgia de revascularização do miocárdio e / ou
angioplastia, como uma tentativa de aliviar as complicações cardiovasculares
que comumente ocorrem em pessoas que possuem a condição, ocasionado por
aterosclerose progressiva. Infelizmente não há cura para a condição e, de
acordo com especialistas, a expectativa de vida para uma pessoa com progeria é
de, no máximo, 13 anos, sendo a causa da morte ataque cardíaco ou acidente
vascular cerebral.

 

Características

A inteligência das crianças
que possuem a síndrome é desenvolvida normalmente, mas a aparência é
desenvolvida de forma diferente, apresentando características em comum, como:

– Calvície;

– Pele envelhecida;

– Nariz comprimido;

– Clavículas aplásticas
(Falcão ausente);

– Morfologia do osso
trabecular anormal;

– Coxa valga bilateral

– Face e mandíbula pequena,
em relação ao tamanho da cabeça.

Sintomas

Os sintomas das crianças
que sofrem de progeria costumam ser muito parecidos com os sintomas que pessoas
mais velhas sentem, tais como:

– Rigidez das articulações;

– Luxações do quadril;

– Doença cardiovascular
grave e progressiva

Como
descobrir

Para identificar se uma
criança possui progeria ou não, costuma-se realizar um teste genético para a
síndrome de Hutchinson-Gilford progeria, também denominado de HGPS, está
atualmente disponível.  O exame é um grande avanço para a área, tendo em
vista que antes o diagnóstico só poderia ser realizado por meio dos sintomas
físicos, como mudanças na pele e falta de peso, o que era um grande problema já
que esses sintomas poderiam não ser identificados até os dois anos de vida.

Além de auxiliar no
tratamento da doença de forma mais rápido, o exame HGPS ajuda a tranquilizar os
pais das crianças afetadas, já que a desordem ocasionada pela progeria se
origina em uma mutação genética esporádica, ou seja, não é porque um dos filhos
nasceu com a condição que os demais também serão portadores da mesma síndrome.

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